ROL DEL INMUNOLOGO INFANTIL,
¿CUANDO SOSPECHAR UNA INMUNODEFICIENCIA PRIMARIA?

El inmunólogo infantil es un pediatra especializado en el diagnóstico, seguimiento y tratamiento de niños con Inmunodeficiencias Primarias.

El término Inmunodeficiencia Primaria (IDP) describe un grupo heterogéneo de defectos hereditarios del sistema inmune que tienen en común una función disminuida o ausente de cualquiera de los componentes de la inmunidad innata y/o adaptativa:

• Linfocitos T

• Linfocitos B

• Linfocitos NK

• Células fagocíticas

• Sistema complemento

A la fecha se conocen 354 errores congénitos de la inmunidad con defecto en 344 genes diferentes identificados. Dados los avances en los métodos diagnósticos basados en biología molecular, este número aumenta año a año.

Las IDP pueden presentarse o desarrollarse a lo largo de toda la vida como, susceptibilidad a infecciones crónicas y recurrentes, autoinmunidad, alergia, inflamación y/o enfermedades linfoproliferativas. Todo esto puede potencialmente conducir al daño en la salud.

Aunque la mayoría de estos desórdenes son relativamente raros, el detectarlos precozmente lleva a que el paciente pueda mejorar su sobrevida al implementar diversas terapéuticas.

La prevalencia estimada difiere ampliamente según el tipo de enfermedad, siendo aproximadamente de 1: 500 para la deficiencia de IgA (trastorno más frecuente, pero a menudo asintomático) hasta 1:100,000 para formas muy graves de inmunodeficiencia combinada severa (SCID), síndromes de disregulación inmune, y deficiencias de complemento.

Signos de alerta de las IDP:

Poster realizado y distribuido por la Fundación Jeffrey Modell (New York)

1- Cuatro o más infecciones de oído nuevas en un año

2- Dos o más sinusitis graves en un año

3- Dos meses o más de tratamiento con antibióticos con escasa respuesta

4- Dos neumonías o más en un año

5- Dificultades para aumentar de peso y crecer normalmente

6- Abscesos en órganos o abscesos cutáneos profundos recurrentes

7- Aftas persistentes en la boca, muguet o infecciones micóticas en la piel persistentes

8- Necesidad de recibir antibióticos endovenosos para eliminar las infecciones

9- Dos infecciones profundas o más

10- Diarrea persistente o crónica con pérdida de peso de causa no conocida

11- Episodio o enfermedad autoinmune

12- Ciertas infecciones virales a repetición (Herpes, Condilomas)

13- Antecedentes familiares de IDP

Dado que la mayoría de estas enfermedades se diagnostican en la infancia, es crucial que el pediatra clínico que se desempeña en el seguimiento del crecimiento y desarrollo cuente con el apoyo de un Inmunólogo clínico cuando detecta algún signo de alarma en un determinado paciente, así mismo el inmunólogo es quien se encargará de atender la inquietud del pediatra en lo que respecta a la valoración inmunológica realizando una adecuada anamnesis y el pedido de los estudios pertinentes a cada caso, la instauración de un tratamiento acorde a cada situación clínica y el seguimiento posterior en conjunto con el pediatra de cabecera.

El diagnóstico temprano y el tratamiento de las IDP salvan vidas, disminuyen la morbimortalidad y mejoran calidad de vida.

Dra. Claudia Merhar | Inmunóloga Infantil.
Sanatorio Clínica Modelo de Morón.